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滴血筛查的作用


作者: | 来源: | 时间:2022-9-22 12:25:38

【遗传代谢性疾病】
是一类可致愚、致残甚至死亡的先天性疾病,总发病率约为1/500,目前有效的手段是在出生后对新生儿进行串联质谱筛查。此类疾病早期无明显症状,部分患者在新生儿期可出现喂养困难,食奶少,体重不增,少动,嗜睡,呕吐,黄痘延迟脱水,皮肤皮疹,以代谢紊乱、肝功能损害或其他脏器受累多见。部分病种还有皮肤及毛发异常、容貌及五官畸形等症状。这类疾病不易引起家长与临床大夫的重视,易漏诊或误诊,使患儿错过了最佳干预与治疗时机。
【最有效最快速的检测技术】
串联质谱筛查技术为当今世界上最先进的遗传代谢病检测技术,具有高灵敏度,高选择性以及极高的抗干扰能力等特点,同时具有极高的分析效率,极低的假阴阳性率等,优于传统筛查手段的优势。区别于以往“一次实验检测一种疾病”的技术局限,串联质谱筛查可实现“一滴血同时检测出几十种遗传代谢病”,包括氨基酸代谢病,有机酸代谢病,脂肪酸氧化代谢病在内几十种常见遗传代谢疾病。该技术对样本要求简单,运送方便,故而在世界上广泛用于大面种遗传代谢疾病的筛查。
潍坊市新生儿疾病筛查中心自2013年先后引进两套美国产串联质谱仪,在传统遗传代谢病筛查方法(一种方法筛一种疾病)的基础上,利用串联质谱技术,使一滴血的筛查范围达到29种。2016年又扩增至52种,及早筛查,为儿童健康成长多一份保障。 目前潍坊市新生儿遗传代谢病筛查病种为52种,基础筛查病种4种,串联质谱筛查病种48种,具体病种如下:
一、基础筛查四项苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)。 二、串联质谱筛查项目(48项)运用串联质谱技术筛查的遗传代谢病种:
1.氨基酸代谢障碍类(19):
生物蝶岭生物合成酶缺乏症
枫糖尿病
生物蝶岭再生障碍
高胱氨酸尿症(胱硫腿β合成酶缺陷)
瓜氨酸血症|型
乌氨酸氢甲酰转移酶缺乏症
酪氨酸血症儿型
精氨酸血症
高鸟氨酸血症
高脯氨酸血症
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
精氨酰琥珀酸尿症
高苯丙氨酸血症
高胱氨酸尿症(蛋氨酸合成酶缺陷
NICCD或瓜氨酸血症Ⅱ型
酪氨酸血症|症
酪氨酸血症川症
高蛋氨酸血症
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合症(HHH综合症)
2.有机酸血症类(16)
异戊酸血症
3-轻基-3-甲基戊二酸血症甲基丙二酸血症(mut型
甲基丙二酸血症(CblC D型
丙酸血症
丙二酸尿症
2-甲基-3-轻基丁酸尿症 3-甲基戊烯二酸尿症 戊二酸血症|型 多种梭化酸缺乏症 甲基丙二酸血症(CbIA B型
3-甲基巴豆酰辅酶A化酶缺乏症
B酮硫解酸缺乏症
异丁酰甘氨酸尿症
2-甲基丁酰甘氨酸尿症
乙基丙二酸脑病
3.脂肪酸氧化缺陷类(13)
原发性肉碱缺乏症(包含母源性CUD
戊二酸血症Ⅱ型
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症短/中链-3-经酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中链酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型 三功能蛋白缺乏症 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症长链-3-经酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型2.4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症

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